Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η σημερινή είναι αφιερωμένη στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Νοσημάτων. Κύριος στόχος της διεξαγωγής αυτής της καμπάνιας είναι η ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των επαγγελματιών υγείας αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις και επίσης με σκοπό να γεφυρωθούν τα κενά που συναντώνται σε ότι αφορά το συντονισμό μεταξύ των ιατρικών, των κοινωνικών και των υπηρεσιών υποστήριξης σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης των προκλήσεων που συναντούν τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις ανά το παγκόσμιο κάθε μέρα.
Σε σχετική ανακοίνωση του, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα σε ανακοίνωση του την οποία ανάρτησε στην προσωπική σελίδα του Ιδρύματος αναφέρει την σημαντικότητα της ημέρας αυτής εξηγώντας τη δράση του «Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει γράψει μια ξεχωριστή ιστορία τόσο στα ανθρωπιστικά όσο και στα επιστημονικά δρώμενα της Κύπρου. Έχει οργανώσει ένα διεθνώς καταξιωμένο Αρχείο Δοτών Μυελού των Οστών, πρώτο σε αναλογία πληθυσμού ανά την υφήλιο, ένα Δημόσιο Αρχείο Αίματος Ομφάλιου Λώρου και ένα δίκτυο σύγχρονων διαγνωστικών εργαστηριών με στόχο τη συνεχή και αξιόπιστη στήριξη των ασθενών με αιματολογικές άλλες κακοήθειες και σπάνιες γενετικές ασθένειες.
Τα τελευταία χρόνια το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα δραστηριοποιείται δυναμικά στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης, ώστε να διασφαλίζει τη συνεχή αναβάθμιση της επιστημονικής του βάσης, την ανάπτυξη των υπηρεσιών του αλλά και την εισαγωγή νέας τεχνογνωσίας. Προσφέρει ένα ευρύ φάσμα από εξειδικευμένες εξετάσεις και υπηρεσίες για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και είναι ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως το οποίο έχει καταφέρει να διαπιστεύσει με ISO15189 την μέθοδο αλληλουχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (whole exome sequencing). Επίσης, πέραν από την παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών, στο το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα διενεργούνται πρωτοποριακές έρευνες για τη μελέτη και εξεύρεση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για την αντιμετώπιση σπάνιων νοσημάτων.
Τα τελευταία 2 χρόνια, μέσω συνεργασίας με ειδικούς αιματολόγους και ογκολόγους ιατρούς και γενετιστές από την Κύπρο, δικτύων συνεργασίας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα της Ευρώπης το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είχε την ευκαιρία να διερευνήσει και κατ’ επέκταση να βοηθήσει τους θεράποντες ιατρούς να διαγνώσουν 150 ασθενείς με γενετικές παθήσεις, 99 από τις οποίες δεν θα είχαν την ευκαιρία αυτή μέσα από άλλες συμβατικές μεθόδους και που μέχρι πρόσφατα παρέμεναν αδιάγνωστοι. Μ. Ανάμεσα στα περιστατικά που έχουν ελεγχθεί 51 περιπτώσεις έχουν διαγνωσθεί με Ρασοπάθειες και Σύνδρομα μακροσωμίας, Νευροινομάτωση, καθώς άλλες 40 έχουν επιβεβαιωθεί για σπάνια γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με ένα μεγάλο εύρος παθολογικών ευρημάτων όπως είναι η προδιάθεση για καρκίνο, κληρονομική ανοσοανεπάρκεια, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, πνευματική καθυστέρηση, αυτοάνοσα νοσήματα, κληρονομική νεφροπάθεια και πολλά άλλα.
Επιπροσθέτως, μετά από την αλληλούχιση όλων των γονιδίων 5000 ατόμων, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα έχει καταφέρει να χαρτογραφήσει το κυπριακό γονιδίωμα και να αναγνωρίσει συγκεκριμένες αλλαγές στο γενετικό υλικό του Κυπριακού πληθυσμού οι οποίες διαφέρουν από άλλους πληθυσμούς από το παγκόσμιο με σκοπό την αποτελεσματικότερη αναγνώριση παθογόνων μεταλλάξεων που σχετίζονται με σπάνια νοσήματα. Οι σπάνιες παθήσεις, αυτόνομα θεωρούνται ότι επηρεάζουν ένα πολύ μικρό κομμάτι του πληθυσμού, παρόλα αυτά στο σύνολο τους επηρεάζουν περισσότερο από 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο με την συνολική συχνότητα τους να είναι περίπου 1:10. Στη Κύπρο υπάρχουν περισσότερα από 50,000 άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση κάτι το οποίο αποδεικνύει ότι αυτή η κατηγορία ασθενειών δεν είναι και τόσο σπάνιες όσο αρχικά θεωρείτο. Στόχος μας ως ερευνητές και ως Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ατόμων αυτών και η παροχή μιας γενικευμένης λεπτομερής παρακολούθησης με απώτερο σκοπό την βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής τους και της πρόσβασης τους σε μελλοντικές θεραπείες».
