Με αφορμή την σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, η Ευριδίκη διάβασε τον «Πόνγκο τον Σπάνιο Μωβ Ελέφαντα» μέσα από τη σελίδα «Για τον Αντώνη με Αγάπη» στο Facebook, στέλνοντας το μήνυμα της αποδοχής της διαφορετικότητας και της δύναμης της αγάπης, προς τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις.
Μαζί με την ερμηνεύτρια ήταν και ο παλιάτσος Παταπούφα (κοινωνιολόγος Ραφαέλλα Πενταρά), οι οποίοι χάρισαν στα παιδιά ένα ευχάριστο απόγευμα. Η σελίδα «Για τον Αντώνη με Αγάπη» είναι μια διαδικτυακή καμπάνια η οποία έχει ως στόχο την θεραπεία του Αντώνη, ο οποίος γεννήθηκε 04/10/2017, στον 5ο μήνα της ζωής του διαγνώστηκε με τη νόσο Νωτιαία Μυική Ατροφία τύπου 1 (Spinal Muscular Atrophy) μια σπάνια, εκφυλιστική και καταληκτική νόσο με μέσο προσδόκιμο επιβίωσης χωρίς θεραπεία τα δύο χρόνια.
Πρόκειται για τη συχνότερη γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη λόγω της προοδευτικής αδυναμίας των μυών και των αναπνευστικών επιπλοκών. Ο Αντώνης είναι ο πρώτος ασθενής στην Κύπρο, που με την οικονομική χορηγία της Κυπριακής Δημοκρατίας, έλαβε στις 18/06/2018 το παγκοσμίως τότε μοναδικό για την αντιμετώπιση της νόσου φάρμακο «nusinersen/spinraza».
Το φάρμακο αυτό φαίνεται να σταμάτησε την επιδείνωση της νόσου και αναμφίβολα σήμερα ο Αντώνης μας ζει ένεκα της δράσης του φαρμάκου αυτού. Παράλληλα, το φάρμακο συνέβαλε σημαντικά σε βελτίωση της κινητικότητας του κορμού και των άκρων αλλά δεν φαίνεται να δρα τόσο άμεσα στην ενδυνάμωση των αναπνευστικών μυών με απώτερο ενδεχόμενο την αναπνευστική ανεπάρκεια και τις σοβαρές αναπνευστικές απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Ωστόσο, πρόσφατα μια καινοτόμα και επαναστατική θεραπεία μας γεμίζει ελπίδες για την επιβίωση και το μέλλον του Αντώνη.
Το οικονομικό κόστος της θεραπείας ανέρχεται στα δύο εκατομμύρια ευρώ.
Πρόκειται για τη γονιδιακή θεραπεία ZOLGENSMA η οποία τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής για τα παιδιά με Νωτιαία Μυική Ατροφία ηλικίας μέχρι 2 ετών. Η συγκεκριμένη θεραπεία χορηγείται ενδοφλέβια μόνο μια φορά και αποσκοπεί στην εφ’ άπαξ διόρθωση της γονιδιακής βλάβης που προκαλεί τη νόσο. Ευρήματα πρόσφατων κλινικών μελετών υποστηρίζουν ότι το ZOLGENSMA δεν αντιμετωπίζει απλά τη νόσο αλλά προοδευτικά τη θεραπεύει.
